先天性代謝異常検査等事業に関するお知らせ

先天性代謝異常検査等事業についてのお知らせ

先天性代謝異常検査とは

　先天性代謝異常検査は、生後4から6日の赤ちゃんを対象とした検査です。見かけは元気でも、生まれつき病気をもっていることがあります。病気の中には、早く見つけて治療をはじめることにより、障害などの発生を防ぐことができるものがあります。先天性代謝異常検査は、そのような病気について症状が出る前に見つけ、すぐに効果的な治療をはじめるための大切な検査です。

検査の対象となる病気

　岐阜県ではフェニルケトン尿症等6種類の病気について検査を行っていましたが、平成24年4月1日から新しい検査方法（タンデムマス法）を導入し20種類の病気について検査を行っています。
平成26年度からは全国でタンデムマス法による検査が可能となりました。対象疾患はこちら[PDFファイル／152KB]

検査を受ける前にご理解いただきたいこと

• 検査する病気は風邪等をきっかけに脳症や乳幼児突然死を起こす原因の一つであり、早期発見・治療が重要です。
  　ただし、乳幼児突然死症候群の発生には、検査対象となる疾患以外にも因子があります。
  　詳しくは、厚生労働省のホームページ「乳幼児突然死症候群（SIDS）について」＜外部リンク＞をご覧ください。
• 治療を必要としない軽症の病気が発見される可能性があります。
  　特に軽症の場合、新生児期の血液では発見できないことがあります。
• 出産直後に発症する場合は、検査結果が間に合わないことがあります。
• 特に重症な場合等病気の程度により障害の程度を軽くすることができても、治療の効果が十分得られない場合もあります。
• 新生児期に軽度の異常で発見されたのに、経過を見ているとやがて検査値が正常化する場合があります。

検査の申込み方法

　検査申込書 [PDFファイル／478KB]に必要事項を記入し、医療機関に提出してください。

 

　　★外国語版

　　　英語（申込書） [PDFファイル／553KB]

　　　ポルトガル語（申込書） [PDFファイル／305KB]

　　　タガログ語（申込書） [PDFファイル／730KB]

　　　ベトナム語（申込書） [PDFファイル／495KB]

　　　中国語（申込書） [PDFファイル／203KB]

検査費用

　検査費用は岐阜県が負担しますが、採血及び検体送付にかかる費用は自己負担となります。

検査の方法

　赤ちゃんが生まれた医療機関で、生後4から6日に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を取って行います。
　血液は医療機関から専門の検査機関（（一財）岐阜県公衆衛生検査センター）に送り、検査します。（検査の流れPDF[PDFファイル／82KB]）

検査結果のご連絡方法

　検査結果は医療機関の主治医から説明を受けてください。また、検査の結果は母子健康手帳に記入しておきましょう。
　※検査の説明方法、時期は医療機関によって異なりますので、検査を実施した医療機関でご確認ください。

検査の結果について

　検査の結果は、「正常」、「再検査」、「要確認検査」等のいずれかでお知らせします。
≪再検査とは≫
　最初の検査で確実に正常と判断できない場合に、念のためもう一度行う検査です。出産した医療機関等で行います。
≪要確認検査とは≫
　初回検査あるいは再検査の結果、病気の疑いがある場合で、更に詳しい検査（精密検査）を行うことです。
　確認検査が必要となった場合は、検査を受けた医療機関等の主治医の指示に従って、速やかに確認検査医療機関（小児科）を受診しましょう。
　なお、確認検査を受けた赤ちゃんが、すべて病気と診断されるわけではなく、患児と診断される割合は、確認検査となる赤ちゃんの3人に1人くらいです。
　また、まれに保護者（無症状）の病気が発見されることがあります。

要確認検査となった場合のご支援について

　確認検査の結果は、（一財）岐阜県公衆衛生検査センターから岐阜県庁子育て支援課及び所管保健所に報告され、保健所保健師がお子さんの体調等をお尋ねしますので、ご心配なことがありましたらご相談ください。

個人情報の取り扱いについて

　県では、病気のお子さんを確実に発見し適切な治療に結びつけることができたか検査事業の有効性を評価するために、検査結果、確認検査結果、療養支援状況を集積・分析し、岐阜県が設置する先天性代謝異常検査等検討委員会で検討します。
　なお、検査の実施や検査後のご支援などで把握した赤ちゃんや保護者のお名前等の個人情報は、個人情報の保護に関する法律に従って厳重に管理します。

検査で病気だと診断された場合について

　代謝異常疾患や、内分泌疾患の専門の小児科医が治療します。一部の病気について、小児慢性特定疾患治療研究事業により、医療費の助成が受けられる場合がありますので主治医に相談してください。

里帰り出産をされる方へ

≪岐阜県で里帰り出産する場合≫
　岐阜県以外にお住まいの方で、岐阜県内の産科医療機関等で出産される場合は、他の都道府県の検査申込書は使用できません。
　岐阜県内の産科医療機関に備える岐阜県版の検査申込書 [PDFファイル／478KB]で検査を申し込んでください。
　※岐阜県以外にお住いの方でも無料で検査を受けることができます（ただし、採血及び検体搬送にかかる費用は自己負担です）。
≪岐阜県以外の都道府県で里帰り出産する場合≫
　岐阜県にお住まいの方で、他の都道府県の産科医療機関等で出産される場合は、ぞれぞれの都道府県の検査申込書により検査を受けることができます。
　出産される医療機関の住所地を管轄する都道府県及び政令市に直接お問い合わせください。

　岐阜県では、20種類の病気についての検査の他に、早期診断により病気の赤ちゃんの予後が改善される9種類の疾患について、有償での追加検査が受けられるようになりました（この事業に参加している産科・新生児医療機関等で検査を受けることが可能です。）

　詳しくは、市町村保健センター等で配布しています「新生児マススクリーニング検査　追加検査のご案内」のパンフレット [PDFファイル／4.89MB]をご覧いただくか、一般社団法人　東海マススクリーニング推進協会のホームページ＜外部リンク＞をご参照ください。

　多胎児の場合、成長や知能発達の遅れなどの症状を引き起こす病気である「先天性甲状腺機能低下症」の発症リスクが、単胎児に比べて3倍高いことが知られています。偽陰性（本当は患者であるにも関わらず、検査結果が「正常」と判定されること）による見逃しを防ぐため、岐阜県では、【2回目採血】による再検査を推奨しています。全員が行う1回目の検査と同様、検査費用はかかりませんが、採血料については、検査を受けた医療機関へお尋ねください。

　「一卵性の多胎児」、「性別一致の多胎児」が対象であり、性別不一致の多胎児は対象ではありません。

　ただし、一卵性、二卵性に関わらず、多胎児のうち一方が、先天性甲状腺機能低下症であった場合は、他方の児の結果が正常であっても、同様に精密検査を行うことを推奨しています。新生児マススクリーニング検査の結果が判明したら、担当医の指示を仰ぎましょう。

 

案内チラシ [PDFファイル／1024KB]